«детей ко мне приносят в обувных коробках». можно ли «починить» все генетические поломки

Аномалии половых хромосом

Наиболее частыми аномалиями половых хромосом является синдром Тернера (моносомия Х, или 45, Х0, мозаицизм) и синдром Кляйнфельтера (47, ХХУ). Это может быть обусловлено тем обстоятельством, что кариотипы 47, ХХХ и 47, ХVV не имеют выраженных фенотипических различий и поэтому идентифицируются реже.

Синдром Тернера (Шерешевского — Тернера) может быть вызван потерей родительской хромосомы, мозаицизмом (45, Х / 46, ХХ или 45, Х / 46, ХУ) или структурными аномалиями Х-хромосомы (делеции, изохромосомы).

Индивиды с синдромом Тернера имеют женский фенотип, дисгенезию гонад, низкий рост, первичные, отсутствие вторичных половых признаков, крыловидные складки шеи, низко расположенные уши, низкую заднюю границу роста волос, дискообразную грудную клетку с широкой расстоянием между сосками, аномалии почек, лимфедему конечностей при рождении и кардиоваскулярные аномалии, чаще коарктацию аорты. Но при ультразвуковом исследовании может проявляться только одна аномалия — кистозная гигрома. Скрининг-теста синдромом Тернера еще не существует, и поэтому частота рецидивов не определена.

В случае синдрома Кляйнфельтера развитие яичек сначала является нормальным. Но присутствие не менее 1 лишней Х-хромосомы приводит к гибели зародышевых клеток на этапе их поступления в мейоз, что приводит к уменьшению яичек и гиалинизации семенных протоков. Итак, классические симптомы синдрома Кляйнфельтера включают бесплодие, гинекомастию, задержку умственного развития, повышения уровня гонадотропинов вследствие уменьшения уровня циркулирующих андрогенов. Скрининг-теста по выявлению синдрома Кляйнфельтера также не существует, следовательно, пренатальный диагноз этих хромосомных аномалий возможно только при использовании биопсии хориона или амниоцентеза.

Когда можно заболеть шизофренией

Заболеть шизофренией можно в любом возрасте – страдают шизофренией дети, подростки и взрослые, хотя обычно заболевание начинается сразу после 20 лет. Диагноз шизофрении обычно ставится после первого психотического эпизода; тем не менее, несколькими месяцами или годами ранее обычное явление – ранние симптомы шизофрении.

Эту фазу часто называют продромальной фазой. Название произошло от греческого слова prodromom – вестник.

Согласно исследованиям, около 80-90% больных шизофренией помнят собственную продромальную фазу, хотя симптомы, возникающие в этот период, довольно неспецифичны. К ним относятся: 

• необычное содержание в мышлении;
• депрессия и тревожные расстройства;
• апатия, изоляция от окружающей среды;
• нарушения речи, движений и координации;
• дефицит внимания, поведенческие расстройства и различные проблемы, связанные с социальной сферой. 

Кариотипирование плода

Кариотипирование плода проводится при подозрении на врожденную патологию. При синдроме Дауна, например, имеется дополнительная 21 хромосома, поэтому кариотип девочки будет описан как 47,ХХ 21 +, а мальчика 47, ХY 21+. Синдром Кляйнфельтера встречается у 1 из 500 новорожденных мальчиков, при этом заболевании увеличивается количество Х хромосом — кариотип 47,ХХY, а при большем увеличении количества Х-хромосом 48,ХХХY и 49,ХХХХY у ребенка будут нарушения интеллекта, поэтому ставится вопрос о прерывании беременности.  Кариотип при синдроме Шерешевского – Тернера будет описан так: 45X0 – утрата одной Х хромосомы.
В обязательном порядке проводится предимплантационная генетическая диагностика при ЭКО, которая позволяет обнаружить серьезные отклонения в количестве хромосом. 

Самые важные и интересные новости о лечении бесплодия и ЭКО теперь и в нашем Telegram-канале @probirka_forum Присоединяйтесь!

Теории старения кожи

Механизмы возрастных изменений довольно сложны и пока не изучены в достаточной мере. В научных кругах принято разделять молекулярно-генетические теории на две большие группы. В первую вошли гипотезы о наследственных факторах, во вторую – о накоплении мутаций на клеточном уровне. На то, чтобы разработать и доказать одну из точек зрения, понадобятся десятилетия, но можно узнать об этом в общих чертах и принять к сведению для практического применения некоторые постулаты в борьбе против преждевременного увядания.

Теломерная теория

Она появилась благодаря исследованиям американского ученого Л. Хейфлика. Согласно его выводам, фибробласты способны делиться до 50 раз, частично укорачиваясь при этом. В определенный момент клетки утрачивают это свойство и погибают. Подтверждением стало открытие фермента теломераза, обеспечивающего постоянное достраивание укороченных теломеров в опухолевых, стволовых и половых клетках, которые становятся при этом практически бессмертными. Это стало интересным вкладом в объяснение процесса старения кожи лица и тела.

Элевационная (онтогенетическая) теория

В середине прошлого века научное общество потрясло смелое предположение В. М. Дильмана о существовании специального регуляторного механизма, отвечающего за возрастные изменения. Подразумевается, что это непрерывная и неизбежная череда трансформаций, являющихся побочным процессом развития организма. Такая модель открыла новые горизонты в профилактике ряда наследственных и приобретенных заболеваний.

Адаптационно-регуляторная

Она доказывает генетическую запрограммированность возрастных изменений. Ученые заявили, что наряду с процессами разрушения идет созидание, но совершенно иных белков и других элементов, что приводит к развитию патологий.

Теория свободных радикалов

По идеям ученых Д. Хармана и Н. М. Эмануэлема, выдвинутым почти одновременно в середине прошлого столетия, именно активные формы кислорода, синтезируемые в митохондриях, становятся причинами развития большей части тяжелых заболеваний, включая нарушение функции мозга, ослабление иммунитета, катаракту, онкологию. По их уверениям, природой были разработаны эффективные защитные механизмы, такие как действие антиоксидантов. Человек получает их с пищей. Определено и необходимое суточное количество, что вполне достижимо при сбалансированном рациональном питании.

Теория катастрофы ошибок

Американскому исследователю и ученому М. Сцилларду принадлежит гипотеза о том, что радиация существенно сокращает длительность жизни. Это, в свою очередь, является тем фактором, что влияет на старение кожи и способствует ее увяданию. Со временем система репарации ДНК изнашивается, а в сочетании с накоплением ненаправленных мутаций приводит к закономерному уменьшению жизненных сил и резервов. При этом описания особей, не подвергавшихся радиационному облучению, отсутствует, что оставляет гипотезу на уровне вероятного объяснения без обширной доказательной базы.

Теория апоптоза

Предложена В. П. Скулачевым. Основана на процессе гибели клеток, который заранее был запрограммирован. Уничтожение может быть спровоцировано заражением вирусом или мутацией. Через отмирание устраняется непригодный для функционирования элемент. Деятельность существенно отличается от некроза, при котором присутствует насильственное повреждение из-за внешних факторов. В данном случае клеточный материал используется повторно для построения новых структур.

Ректальные половые инфекции

Анальный половой акт с больным партнером приводит к венерическому поражению ануса, прямой кишки. Проявляется болезнь в виде проктита, проктоколита и энтерита.

Симптомы таковы:

• боли в анусе;
• болезненные ощущения в прямой кишке;
• выделения из ануса, в том числе в виде крови;
• запоры, диарея;
• ложные позывы к дефекации даже при пустом кишечнике.

Проктоколит могут вызывать возбудители под названием венерической гранулемы. Проктит встречается реже, его возникновению способствуют заражение хламидиозом, сифилисом, гонореей, герпесом, венерической гранулемой.

Энтерит вызывают цитомегаловирусы, особенно, если организм ослаблен в результате ВИЧ.

Симптомы поражения ануса и прямой кишки венерическими болезнями схожи с другими гастроинтестинальными заболеваниями. Поэтому не многие связывают проявление патологии с половой инфекцией.

Если проктит вызван возбудителями сифилиса или герпеса, то в области ануса могут появиться характерные высыпания.

Энтерит передается половым путем, если партнеру попадают в рот фекалии при орально-анальном сексе. Выражается болезнь во вздутии живота, болей в животе, тошноты, диареи.

Анальный секс чреват также заражением ВИЧ, поскольку предполагает микротрещины в анальном отверстии во время секса. Орально-анальный вид сексуальных отношений следует исключить, если здоровье полового партнера не известно.

Половые инфекции у мужчин

Половые инфекции поражают, как женщин, так и мужчин. Но протекают по-разному. Для мужчин характерны такие симптомы:

• Гонорея может долгое время протекать бессимптомно. Далее характеризуется выделениями из мочеиспускательного канала с ощущением зуда и жжения. Приводит к уретриту и бесплодию.
• Хламидиоз также провоцирует гнойные выделения из уретры (уретрит), ведет к бесплодию, синдрому Рейна.
• Лимфогранулема характеризуется язвами, паховыми бубонами, проктитом.
• Сифилис поражает лимфоузлы, вызывает характерную сыпь, разрушает кости, нервную и сердечно-сосудистую системы.
• Мягкий шанкр приводит к образованию болезненных паховых образований в виде шишек или бубонов.
• Микоплазмоз вызывает болезненные выделения из уретры.
• Папилломавирус приводит к образованию остроконечных кандилом на половом члене и в анальной области, а также к онкозаболеванию полового члена.
• Кандидоз характеризуется гнойным воспалением головки полового члена.

Мужчины сдают на анализ выделения из уретры, кровь, мочу. Занимается лечением венеролог, уролог или дерматовенеролог. При некоторых венерических заболеваниях может понадобится консультация и помощь гастроэнтеролога (при гепатитах), иммунолога (при ВИЧ).

Для сохранения здоровья и исключения инфицирования мужчинам необходимо использовать презервативы при случайных контактах. Хотя на 100 процентов защиты не существует, риск заражения остается. Большинство мужчин могут считать, что их партнерша не больна, если нет видимых признаков болезни. Однако часто в скрытый период заметить симптомы невозможно.

Мужчины должны быть разборчивы в связях и иметь проверенные отношения. Ранняя диагностика заболевания позволит вовремя принять меры и избежать заражения полового партнера.

Синдром Фреголи

Этот синдром назван в честь актера Леопольда Фреголи, который умел виртуозно менять внешность. Человек с этим необычным психическим расстройством убежден, что его знакомый (чаще преследователь, враг, недоброжелатель) прячется в других людях — просто хочет оставаться неузнанным. Поэтому постоянно меняет внешность, гримируется.

Кадр из фильма «Матрица: Революция»

Это синдром — разновидность синдрома Капгра, в котором всё наоборот — человек уверен, что его близкого, например, жену или ребенка, заменил двойник, который умело подделал его внешность и манеры. Этот синдром был хорошо отражен в (страшноватом) фильме «Вторжение похитителей тел».

Другие специализации

Дифференциации только по полу и возрасту оказалось недостаточно. Поэтому были выделены также доктора, которые специализируются на лечении отдельных групп болезней, относящихся к особо сложным и опасным.

1. Почки.
   Уролог, лечащий почки у мужчин, женщин и детей — это нефролог. Этот доктор проводит диагностику и лечение мочекаменной болезни (камни в почках), пиелонефрита, поликистоза почек, гидронефроза, почечной недостаточности и многих других заболеваний почек. Нефролог занимается исключительно консервативным лечением почек. Если нужна операция на почки, он направляет к урологу-хирургу.
2. Онкология.
   Уролог-онколог — это врач, который проводит консервативное лечение и хирургическое удаление доброкачественных и злокачественных опухолей в органах мочевыделительной системы.
3. Туберкулез мочеполовых органов.
   Туберкулез может поразить почки, мочеточник, мочевой пузырь, уретру. простату. Диагностикой и лечением таких заболеваний занимаются фтизиоурологи.
4. Неотложная помощь, в том числе хирургическая.
   Специалисты урологи, работающие в отделениях скорой и неотложной медицинской помощи, принимают пациентов с травмами половых органов, острой задержкой мочи (ОЗМ), при кровотечениях из органов мочевыделительной системы. Урологи-хирурги применяют в своей практике различные виды операций — эндоскопические, лазерные, трансуретральные, лапароскопические, ретроперитонеальные, робот-ассистированные, полостные.

Как биполярное расстройство повлияет на мою жизнь?

Если пациент с биполярным аффективным расстройством принимает фармакотерапию и соблюдает правила профилактики эпизодов, количество и интенсивность эпизодов сводится к минимуму, а в интермиссиях симптоматика полностью отсутствует. При таких условиях биполярное расстройство не оказывает значительного влияния на жизнь.

Биполярное расстройство, как любое хроническое заболевание, вносит изменения в режим: систематические походы к врачу, прием лекарств, профилактические мероприятия.

Если биполярное аффективное расстройство не лечить, эпизоды будут значительно влиять на работу и личную жизнь.

При гипоманиакальной и маниакальной фазе умственная и физическая активность возрастает, но становится импульсивной и хаотичной. Работа будет даваться легко, но результатов она не принесет. Вы сможете заниматься многими делами одновременно, но ни одно не будет доведено до конца. По отношению к близким людям возникает враждебность и агрессия, что порождает конфликты. Без злого умысла вы можете обидеть близких людей и даже не заметить этого, быстро переключившись на что-то другое. Маниакальный эпизод может сопровождаться бредом и галлюцинациями, поэтому повышается вероятность госпитализации.

В депрессивном эпизоде нет ни желания, ни сил что-либо делать, поэтому работа и учеба будут даваться тяжело. Сильная депрессия вынуждает брать академический отпуск на учебе, отпуск на работе. По отношению к близким людям появляется безучастность, обидчивость и отгороженность.

Кроме уже сказанного, такие «качели» утомляют не только вас, но и окружающих людей. Для работодателя это нестабильный работник, на которого нельзя положиться. У близких людей (особенно, если они не знают о диагнозе БАР) — непредсказуемость настроения вызывает эмоциональное напряжение, это приводит к недопониманию и конфликтам.

Как диагностировать синдром ломкой Х-хромосомы?

Синдром ломкой Х-хромосомы диагностируется с помощью генетического тестирования на наличие мутации в гене FMR1 — основной тест — это скрининг-тест, который анализирует область, содержащую повторы CGG в гене FMR1.

Генетическое тестирование на синдром хрупкой Х-хромосомы следует проводить, если у ребенка есть аутистические особенности, умственная отсталость неизвестной причины, чрезмерная подвижность или такие особенности, как плохой зрительный контакт или повторяющаяся речь.

Генетическое тестирование на мутацию FraX

Если заболевание диагностировано, требуется дальнейшее обследование других членов семьи (чтобы определить, передается ли аномальный ген). Генетическое тестирование на мутацию FraX также следует проводить, если подтверждено, что родственники являются носителями, или если у члена семьи есть тревожные симптомы (например, умственная отсталость).

Если вы планируете завести ребенка, вы можете провести генетический тест на статус носителя FraX до зачатия, чтобы оценить риск рождения больного ребенка.

Осведомленность о наличии перестановок в ДНК также может быть важна для молодых женщин — 20% носителей испытывают преждевременное прекращение работы яичников (и, следовательно, преждевременную менопаузу и бесплодие), что может повлиять на решения относительно использования контрацепции или планирования беременности.

Психомоторное развитие

Обучение людей с синдромом Дауна – очень благодарное дело. Каждое достижение приносит им чрезвычайно много радости. Они с большим энтузиазмом подходят к этому процессу, прилагая немало усилий.

С самого раннего возраста люди с СД требуют пристального внимания и тщательной работы с ними. Дети с мозаичной формой по своему развитию приближены к норме, но все-таки имеют некоторые особенности, которые нужно корректировать.

Следует понимать, что мышление у таких детей немного иное. Оно более инертное, нередко такому малышу сложно сконцентрироваться, ему не хватает усидчивости. Поэтому к процессу их обучения нужно подходить творчески, лучше в игровой форме.

Новую информацию им следует преподносить короткими фразами, повторяя их по несколько раз, так как кратковременная память развита недостаточно. Но главное, делать это интересно и увлекательно. Учитывайте, что такие ученики быстрее других утомляются, поэтому следует делать перерывы в процессе занятий, чередовать умственную деятельность с физической.

Проблемы со слухом и зрением также снижают способность воспринимать информацию, замедляют учебный процесс. Это также следует учитывать, и подстраивать занятия под эти особенности.

Следует обращать внимание на развитие образного и абстрактного мышления: разъяснение утверждений и понятий, предъявление доказательств, расположение предметов в пространстве, их классификация и т.д. Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной

Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания

Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной. Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания.

Важно развивать моторику, ведь она дает возможность детям обслуживать себя в быту. Мышечная слабость снижает способность манипулировать ладонью и пальцами

Их следует разрабатывать. Например, можно использовать упражнение, при котором кисть фиксируется на поверхности стола на ребре ладони. При этом рисование выполняется 3 пальцами, исключая мизинец и безымянный.

Разрабатывать кисти можно с помощью различных приемов:

• сжимать кулаки, имитировать пинцетный захват и в виде щепотки. Поочередно дотрагиваться всеми пальцами руки до большого пальца;
• рисование, в том числе пальчиковое, в разных плоскостях — в строго горизонтальной или вертикальной, под острым или тупым углом;
• лепка из любого материала — пластилин, глина, тесто;
• играть в ладушки;
• разрыв газеты;
• перелистывание страниц книги;
• использование подручных средств — раскладывать пуговицы по разным категориям, собирать их на нитке, изготавливать украшения. Можно сортировать и пересыпать крупы. Но здесь важна умеренность, чтобы не утомить маленького ученика. Применимы также манипуляции с банками и крышками;
• складывание мозаики и пазл. Но следует подбирать подходящие для возраста ребенка объекты, чтобы он мог самостоятельно их собрать;
• работа с ножницами, выкладывание аппликаций. Создание выкроек;
• обучайте малыша самостоятельно одеваться, совладать со шнурками, молнией, пуговицами. Можно тренировать его с помощью куклы.

Занимаясь с детьми подобным образом, можно не только обучить их физическим навыкам — это обеспечивает непосредственное общение с малышом, стимулирует его психическое и умственное развитие.

Существуют специальные методики, которые дают направление в обучении детей-даунов:

1. Метод Зайцева. Автор разработал специальные кубики, таблицы и музыкальное сопровождение, которые призваны обучать навыкам чтения. Это, в свою очередь, влияет на качество письма в дальнейшем и сглаживает интеллектуальные проблемы.
2. Методика Монтессори. Его суть – создать обстановку, в которой малыш будет заниматься по собственному желанию. Он сам выбирает себе род занятий из предложенного ассортимента. Как правило, обучение ведется в игровой форме.
3. Метод Никитиных — легкость и свобода в обучении, непринужденная обстановка. Упор делается на физическом развитии и закаливании. Все игровые принадлежности должны иметь обучающую основу.
4. Методика Глена Домана — начинать обучение с самого раннего возраста. Уже с 1 года жизни развивать речь, преподавать основы счета и чтения.
5. Методика Сесиль Лупан — преподносить информацию ребенку так, чтобы заинтересовать его, чтобы он сам стремился к обучению. Для этого постоянно предлагать что-то новое, постепенно стимулируя его и самому расширять свои познания. Главные критерии – любознательность и самостоятельность.

Очень важны коллективные занятия, при которых дети тянутся и ориентируются друг на друга.

Естественное и преждевременное старение

У каждого человека процессы увядания запускаются в разное время в зависимости от генетики и других факторов. Зная об этом, «молодость» можно продлить и значительно сократить признаки возрастных изменений. Роль играют и исключение негативного влияния окружающей среды, и коррекция образа жизни. Рассмотрев совокупность целого комплекса причин, можно прийти к выводу, что одни люди могут выглядеть на свой возраст, другие старше, а некоторые – моложе.

В среднем человек растет и активно развивается до 25 лет, потом начинается обратный процесс – увядание. Оно прогрессирует от еле заметных признаков до появления глубоких мимических морщин. Функциональные резервы организма на третьем десятке еще достаточно высоки, обновление в нем протекает довольно быстро, что позволяет обеспечить приемлемый уровень клеточной регенерации и в поверхностных слоях эпидермиса в том числе. Потом требуется планомерная поддержка и специальный уход, чтобы предотвратить раннее и преждевременное старение кожи лица.

На процесс негативно влияют не только наследственные причины, хотя они и считаются ведущими. У женщин гораздо большее значение имеет состояние гормонального фона. Именно от него зависит, как долго удастся сохранять свежесть и упругость покровов, достаточный уровень влажности, избегать образования мелкой сеточки около глаз и в носогубных складках, а также иметь подтянутые контуры овала и эстетичный вид зоны декольте. Стоит учесть, что прежде всего возраст выдают руки, поэтому уход за ними должен быть едва ли не более тщательным, чем за остальными участками тела.

Заикание или логоневроз

Развивается у взрослых после сильного испуга или непереносимого стресса на фоне врожденной недостаточности речевого аппарата. Причины могут быть внешне безобидными, но затрагивать важные для человека понятия — любовь, привязанность, родственные чувства, карьерные устремления.

Основа— невротическое расстройство. Часто логоневроз усиливается в ситуациях напряжения — в ответственные моменты, при выступлении на публике, на экзамене, во время конфликта. Несколько неудачных попыток или бестактное поведение окружающих может привести к страху речи, когда человек буквально «замирает» и не может произнести ни слова.

Проявляется логоневроз длинными паузами в речи, повторениями звуков, слогов или целых слов, а также спазмами губ и языка. Попытка «проскочить» трудное место резко усиливает заикание. При этом нет определенных слов или звуков, на которых человек запинается, остановка речи может произойти на любом слове.

Заикание всегда сопровождается дыхательным неврозом, когда происходят дыхательные судороги. Почти всегда наряду со страхом речи человека беспокоит тревожность, снижение самооценки, внутреннее напряжение, потливость, расстройства сна. Нередки дополнительные движения в виде тиков лицевой мускулатуры, движений рук и плечевого пояса

Успешное лечение заикания возможно на любом этапе, важно вовремя обратиться к врачу

Основные половые инфекции

Основных половых инфекций насчитывается примерно 30 видов. Наиболее распространенные:

• Сифилис – бактериальное системное заболевание, вызываемое бледной трипонемой. Скрытый период может длится до 3 месяцев. На месте попадания бактерии образуется твердый шанкр. Болезнь поражает кости, суставы, сосуды, сердечную мышцу. На последней стадии вызывает поражение мозга.
• Хламидиоз – инфекционное заболевание, скрытый период длится до 2 недель. Долгое время может протекать бессимптомно. Поражает органы мочеполовой системы.
• Гонорея, возбудителем которой являются гонококки. Поражает слизистые оболочки мочеполовых органов, а также слизистая прямой кишки. При попадании в глаза развивается конъюнктивит. Скрытый период примерно 2 недели. Также может протекать бессимптомно или со слабо выраженными проявлениями.
• ВИЧ – вирусы, разрушающие защитные силы организма. Вирус не поддается лечению, может жить в организме человека годами и никак себя не обнаруживать. Последняя стадия заболевания СПИД – состояние, при котором человек бессилен даже при самых безобидных болезнях.
• Папилломавирус – имеет более 100 подвидов, 40 из которых могут вызывать онкозаболевания. Передается только от человека к человеку, имеет скрытый период 2-3 месяца.
• Гепатит С – коварный вирус, который разрушает организм почти бессимптомно, приводя к циррозу печени. Инкубационный период от 2 недель до 2 месяцев. Первыми признаками болезни может быть недомогание в виде простуды, иногда возникают тошнота, боли в суставах.
• Гепатит В – заражение происходит во время полового акта, во внешней среде вирус может сохраняться несколько недель. Инкубационный период 2-3 недели. Проявляется вначале, как простудное заболевание, затем поражает нервную систему.
• Генитальный герпес – уже после суток заражение может дать о себе знать появлением одного или нескольких маленький пузырьков с прозрачной жидкостью. Они вызывают зуд и жжение. Симптомами болезни являются также лихорадка, увеличение лимфоузлов. Высыпания – это лишь видимая проблема, у беременных женщин болезнь может вызвать гибель плода.
• Трихомониаз – бактериальная инфекция, которая через 2 недели после заражения проявляется жжением при мочеиспускании. Могут появиться выделения из пениса. У женщин патология вызывает болевые ощущения при сексе, так как слизистая влагалища воспалена.

К венерическим болезням относят также чесотку, которая нередко передается при тесном контакте тел во время полового акта, и выражается образованием сильно зудящих воспаленных зон. Вызывает болезнь микроскопический клещ. Если заражение произошло в результате попадания взрослой самки клеща, то первые симптомы проявляются уже на вторые сутки. Если инфицирование личинками — то через 14 дней.

Лечение при синдроме FraX

Синдром ломкой Х-хромосомы сегодня неизлечимое заболевание, лечение обычно симптоматическое

Поэтому так важно как можно быстрее поставить диагноз — это позволит составить соответствующий план лечения для больного человека

Чтобы разработать подходящую терапевтическую процедуру для ребенка или взрослого, страдающего синдромом ломкой Х-хромосомы, необходимо проанализировать поведение пациента (на основе интервью с людьми из его окружения) и диагностировать изменения и расстройства, вызванные заболеванием.

В зависимости от типа этих нарушений, человеку с диагнозом «синдром ломкой Х-хромосомы» следует посещать логопеда, педиатра, невролога и психолога. Также могут назначаться терапия нейроразвития, терапия сенсорной интеграции и гимнастические упражнения.

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Особенности стареющей кожи лица

Процесс увядания почти незаметен для самого человека. Но окружающие невольно отмечают, что яркий румянец и ровный тон постепенно уступают место бледности и сеточке морщин. При неблагоприятной наследственности изменения заметны раньше. Они выражаются в коррекции толщины кожных покровов. Если они были тонкими, то станут еще более уязвимыми, а эпидермис, склонный к жирному и комбинированному типу, сделается грубее.

Замедление клеточного обновления, уменьшение количества выработки эластина и коллагена приводит к изменению очертаний лица, появлению провисающих участков, дряблости, фрагментарной пигментации. Вопрос, как замедлить, остановить и предотвратить старение кожи, начинает волновать представительниц прекрасного пола все сильнее, тем более что за счет истончения гидролипидного слоя эпидермис хуже удерживает естественную влагу, что провоцирует повышенную сухость. Полезные вещества при этом расходуются быстрее, что приводит к их дефициту в организме.

Слабеющие защитные функции кожных покровов не позволяют адекватно и оперативно реагировать на агрессивные факторы окружающей среды и противостоять им. Врачи-косметологи и дерматологи предупреждают, что необходимо пользоваться качественной уходовой косметикой с омолаживающим действием, такими как «Лаеннек» или Curacen, эффективность которых подтверждена экспертами и многочисленными положительными отзывами.

Рыба в мужском рационе

Не мясом единым должны питаться мужчины, это снова к вопросу о жирных кислотах Омега-3, они далеко не так часто встречаются в продуктах. Восполнять потребность организма в жирных кислотах можно, употребляя больше морской рыбы и морепродуктов. Бонусом из морепродуктов можно получить полезные селен и цинк. Доля Омега-3 есть и в орехах, но сами по себе орехи — очень жирный и калорийный продукт, поэтому злоупотреблять ими не стоит.

Рыбу и морепродукты полезнее будет запекать или готовить на гриле. В сушёных кальмарах и вяленой рыбе гораздо меньше полезных веществ, зато очень много соли. Это хорошая закуска к пиву, а не полноценная еда.

АКТУАЛЬНОСТЬ

Делеции 18 хромосомы (моносомия 18p-, синдром 18p-, частичная моносомия 18p-, моносомия 18q-, синдром 18q-) представляют собой группу редких генетических заболеваний с частотой встречаемости около 1:50 000. Впервые фенотип пациентов с делецией короткого плеча был описан в 1963 г. французским генетиком Jean de Grouchy . В дальнейшем были выделены синдром De Grouchy 1 типа (делеция короткого плеча 18 хромосомы) и синдром De Grouchy 2 типа (делеция длинного плеча 18 хромосомы). В обоих случаях в структуре синдрома может отмечаться врожденный гипопитуитаризм (от 14 до 56%), который часто ассоциирован с другими врожденными патологиями и сопутствующими заболеваниями .

При моносомии 18p- (OMIM #146390) в большинстве случаев делеции происходят de novo (89%) и чаще встречаются у девочек (2/3). Чаще всего моносомия короткого плеча происходит по материнской хромосоме, и в 50% — в центромерной области . Фенотипические проявления у пациентов включают задержку умственного развития (средний IQ=69 баллов), задержку роста, задержку речевого развития, голопрозэнцефалические пороки развития, птоз и фенотипические особенности (плоская спинка носа, широкий рот с короткой верхней губой, микрогнатия, оттопыренные уши, короткая шея с крыловидными складками, кифосколиоз). Гипопитуитаризм при синдроме 18p- встречается в 13% случаев и относится к редким проявлениям синдрома, как и аутоиммунные заболевания, алопеция и мышечная дистония. У пациентов с микроделециями фенотип вариабелен и зависит от размера и локализации делеции. При утрате целого плеча с захватом центромерной области фенотип менее гетерогенный и включает наиболее полный спектр нарушений .

При моносомии 18q- (OMIM #601808) фенотип крайне вариабелен. Выделяют 2 вида делеций: проксимальный (18q11.2-q21.1) и дистальный (18q21.1-q23) типы.

Дистальный тип делеций характеризуется задержкой речевого и умственного развития, врожденными пороками сердца, патологией ЦНС, ортопедическими нарушениями, офтальмологическими проблемами (косоглазие, нистагм, миопия), дефицитом IgA, гипотиреозом, тугоухостью, патологией почек. Гипопитуитаризм (изолированный дефицит гормона роста) является достаточно частым состоянием для данного типа хромосомных нарушений .

Для проксимального типа делеций, помимо задержки умственного и речевого развития, характерны гипоплазия мозолистого тела, гидронефроз почек, пороки сердца, частые синуситы, косоглазие, экзема, обструктивное апноэ, кондуктивная тугоухость. Дефицит гормона роста при проксимальной делеции встречается реже (до 14% случаев).

Учитывая, что фенотипические проявления моносомии 18q- крайне гетерогенны и зависят от размера, локализации делеции и дозозависимости генов, попавших в область делеции, невозможно описать четкий фенотип, так как он варьирует от пациента к пациенту .

К общим чертам можно отнести: гипоплазию средней части лица, короткие и наклоненные вниз или вверх глазные щели, эпикант, низко посаженные уши с выступающим противозавитком (anthelix).

Для всех детей с моносомией короткого и длинного плеч 18 хромосомы характерно наличие в неонатальном периоде мышечной гипотонии, дисфагии, дыхательных нарушений (респираторного дистресс-синдрома). Гипогликемия и холестаз в период новорожденности могут быть одними из проявлений врожденного гипопитуитаризма и при несвоевременной диагностике и терапии приводить к жизнеугрожающим состояниям.

Профилактика половых инфекций

Самой основной профилактикой половых инфекций являются доверительные и постоянные половые отношения с проверенным партнером. К мерам профилактики можно отнести также:

• использование презерватива при случайном сексуальном контакте;
• посещение только проверенных салонов красоты, где делают инъекции, маникюр и педикюр;
• избегать сомнительные медицинские центры и стоматологии;
• соблюдение личной гигиены и пользование личными полотенцами, зубными щетками, бритвенными приборами.

К мерам профилактики также можно отнести ежегодный профилактический осмотр и сдачу анализов на скрытые инфекции.